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中山大學Nature Genetics文章：解析AS易感位點
閱讀：679 發布時間：2011-12-6摘要：生物通 www.ebiotrade.com
12月4日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上刊登了一篇中國科學家的論文，他們利用先進的全基因組關聯分析技術（GWAS）在中國漢族人群中鑒定出了強直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）的兩個新易感基因位點。 點擊了解升級版QIAGEN Multiplex PCR Plus Kit 更多信息~~~
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生物通報道 12月4日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上刊登了一篇中國科學家的論文，他們利用先進的全基因組關聯分析技術（GWAS）在中國漢族人群中鑒定出了強直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）的兩個新易感基因位點。
整個研究項目是由中山大學附屬第三醫院、中山大學腫瘤防治中心、新加坡國立大學、新加坡科技研究局（Agency for Science ，Technology and Research，簡稱 A*STAR），華中科技大學等二十多家醫療研究機構的研究人員共同協作完成。中山大學附屬第三醫院的古潔若（Jieruo Gu）教授和新加坡科技研究局的劉建軍（音譯，Jianjun Liu）為這篇文章的共同通訊作者。生物通 www.ebiotrade.com
強直性脊柱炎是一種類風濕因子陰性、累及脊椎等中軸關鍵和肌腱韌帶骨附著點的慢性炎癥性疾病。此病在白種人中的發病率為0.1%-0.3%，黃種人中的發病率約為0.2%，好發年齡為10-40歲。此病發病隱匿，進展緩慢。早期90%的患者主訴腰痛，接著肌腱或韌帶骨附著點出現炎癥，然后出現晨僵、腰椎各方向活動受限和胸廓活動度減少，后期出現脊柱強直。家系研究發現，AS存在明顯的家族聚集傾向，被列入多基因遺傳病范疇。
在這篇文章中，研究人員首先對6068名受試者（其中包括1,837名強直性脊柱炎患者，以及4,231名未患該病的對照個體）的1,356,350個常染色體SNPs進行了全基因組關聯分析，在隨后的研究中進一步對另一組 5596名受試者（其中包括2,100名強直性脊柱炎患者，以及3,496名對照個體）的30個潛在SNPs進行了分析。他們鑒別出了兩個新的基因位點，一個位于染色體上5q14.3區域EDIL3與 HAPLN1基因間位點（rs4552569; P = 8.77 × 10−10），另一個是12q12區域的ANO6基因（rs17095830; P = 1.63 × 10−8）。此外，研究人員還驗證了從前在歐洲家系中報道的強直性脊柱炎與MHC區域（top SNP, rs13202464; P < 5 × 10−324）和2p15區域的關聯性。研究數據證實MHC區域的rs13202464顯示了了中國漢族人群HLA-B*27 變異體 （包括HLA-B*2704, HLA-B*2705 and HLA-B*2715）的風險效應。生物通 www.ebiotrade.com
這些研究發現對科學家們更深入地了解漢族人群強直性脊柱炎發生的分子機制，探索強直性脊柱炎風險預測，并為未來強直性脊柱炎的診斷、治療、新藥研發提供了新的靶點。