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破解耳聾基因GJB2之秘
閱讀：1188 發(fā)布時(shí)間：2010-11-24中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院耳鼻咽喉科肖自安博士在導(dǎo)師謝鼎華教授和指導(dǎo)老師夏家輝院士的指導(dǎo)下，在耳聾基因功能研究領(lǐng)域建立了目前上的酵母雙雜交實(shí)驗(yàn)技術(shù)，并選擇zui重要的耳聾基因GJB2，在上從蛋白質(zhì)相互作用的全新角度剖析了該基因的功能，并且取得了非常重要和令人興奮的發(fā)現(xiàn)，終于揭開了影響耳聾基因功能的神秘面紗。
耳聾是一個(gè)重大的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)問題，是引起人類交流障礙zui常見的疾病。重度以上先天性耳聾的發(fā)生率高達(dá)千分之一，其中有一半是因?yàn)檫z傳基因缺陷所致。60歲人群中10%有聽覺障礙，75歲時(shí)這一比例上升到50%。隨著社會(huì)的進(jìn)步和人們生活水平的改善，感染等環(huán)境因素致聾的比逐漸下降，而遺傳性耳聾的比例則越來越高。平均每2個(gè)遺傳性耳聾的病人中，差不多有1個(gè)是GJB2基因引起的。因此，這個(gè)基因被稱為zui重要的耳聾基因，也是上zui關(guān)注的耳聾基因。
耳聾基因找到以后，基因缺陷又是如何導(dǎo)致耳聾，能否找到某種方法來糾正這種缺陷，則是更令醫(yī)學(xué)界困惑的難題。肖自安博士的研究在國(guó)內(nèi)外*次發(fā)現(xiàn)：人體內(nèi)具有重要功能的3個(gè)蛋白質(zhì)與這個(gè)耳聾基因有非常密切的功能關(guān)系，還發(fā)現(xiàn)8個(gè)未克隆基因的部分結(jié)構(gòu)，并且這些新基因也參與了該耳聾基因的功能過程。肖自安博士還在遺傳性先天性耳聾病人中檢測(cè)到該基因一個(gè)世界首報(bào)的新突變，這種突變能夠?qū)е赂幸羯窠?jīng)性耳聾，并在湖南地區(qū)人群中發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致耳聾的常見突變位點(diǎn)。近日，來自全國(guó)各地的專家通過評(píng)審后，一致認(rèn)為該研究在遺傳性耳聾研究領(lǐng)域達(dá)到了先進(jìn)水平，這一重要發(fā)現(xiàn)不但對(duì)生物醫(yī)學(xué)界了解該基因是如何導(dǎo)致耳聾、為開展遺傳性耳聾基因與藥物治療的研究奠定了非常重要的理論基礎(chǔ)，同時(shí)為解決聽力和耳聾的一些困惑提供了線索，具有非常重要的理論意義。該研究也為開展遺傳性耳聾的防治提供了重要依據(jù)，具有應(yīng)用價(jià)值。