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Nature自閉癥專題三:罕見病or流行病?
閱讀:806 發布時間:2011-11-7生物通報道 一期(11月2號)的Nature雜志發布了“Special issue on neuroscience: The autism enigma”等6篇文章,組合成一期“自閉癥”專題。所涉及的話題包括了已確診的自閉癥發生率的神秘增加、圍繞這種病癥所出現的一些謠言、以及認為對某些領域的工作(被經常提到的是科學研究)來說自閉癥會具有的優勢等觀點,試圖在這些經常有爭議的領域去偽存真。生物通 www.ebiotrade.com
1943年,美國約翰霍普金斯大學心理及精神病醫生Leo Kanner基于11個患有嚴重溝通障礙的兒童病例對自閉癥這一疾病進行了描述。當時他曾預言或許存在遠比他本人和大家注意到的要多得多的病例。“將所有的特征綜合起來就形成了一種以前從未報道過的*的‘綜合癥’。現在看起來似乎是一種罕見病,但事實上有可能是由于缺少病例資料,實際發病率要比報道的要頻繁的多,”Leo Kanner當時在論文中寫道。
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現在Kanner的預言已經得到了驗證。1966年,在對英國8-10歲學齡兒童所做的早期調查的結果推測這一疾病的發病率大概是每1萬名兒童由4.5個表現自閉癥癥狀。到1992年,對美國6歲兒童所做的自閉癥診斷研究則是每1萬人中有19人確診。進入21世紀這一數值更是呈現直線上升。根據美國疾病控制和預防中心(CDC)的調查結果,到2006年美國每1萬名八歲兒童就有超過90個表現自閉癥癥狀,換句話說就是平均每110個孩子中就有1個自閉癥患兒。這一數字大大加深了公眾的恐懼,看起來自閉癥正作為一種“流行病”在不斷地蔓延。
這一期的Nature雜志以“The prevalence puzzle: Autism counts”為題對這一疾病發病率增高的真實原因進行了探討。生物通 www.ebiotrade.com
有研究者認為發病率增加的主要原因有可能是近年來對于自閉癥研究力度加大的結果。這些研究使得公眾對于自閉癥有了更深刻的認識,對ASD制定了更廣泛的診斷標準,越來越多在幼年時顯示精神發育遲緩的兒童被確診為患有自閉癥。
此外,還有10%發病率增加的原因有可能是因為社會因素對生物學基礎的影響。現在的父母生育孩子的年齡越來越大。有研究者發現35歲以上父母生育自閉癥子女的風險增高。有科學家甚至針對父母各自生育年齡的影響開展的研究,研究的結果表明母親的生育年齡影響更大。生物通 www.ebiotrade.com
然而進入21世紀以來,越來越多的研究人員認為還不應該僅歸因于此。來自2005年的一項研究指出真正的風險因子或許還并未確定下來,但環境因素不能被排除在外。
這一認識的轉變具有非常重要的意義。如果自閉癥發病率的增高可以通過意識、診斷和社會因素來解釋,那么環境因素的作用也將持續存在——有可能是懷孕期間的感染或是某種營養缺陷。如果發病率增高的原因無法獲得*的解釋,那么必然是存在一些新的致病因素,科學家們的當務之急就是要找到這些因素。生物通 www.ebiotrade.com
這是一個非常敏感的話題。自閉癥患兒的父母對此感到相當的無助,到底他們能否做些什么來預防這一病癥的發生呢?研究人員一直對環境觸發因素調查持謹慎的態度。因為早年間,精神病學家認為自閉癥是“壞媽媽”導致的,后來也有人懷疑是某些疫苗導致了自閉癥,直到近年來這些謠言才得以澄清。
目前還沒有人能*確定自閉癥的病因,看起來基因和環境因素都在其中發揮了關鍵性的作用。并且,似乎還有其他的生理過程參與其中:自閉癥也常常與許多其他的疾病例如癲癇、消化疾病、免疫或激素紊亂、線粒體功能障礙等在一起。生物通 www.ebiotrade.com
此外,目前對于自閉癥的發病率是否確實在不斷增高也存在著一些爭議。有研究者認為只是因為公眾意識增強,診斷標準改變導致確診病例的數量增多,而并非是發病率增高。而另一些研究者卻認為自閉癥的發病率確實發生了明顯的改變,國家經濟發展所付出的沉重代價——對環境的影響有可能在其中發揮了重要作用。在過去的十年里,美國將大約10億美金的資費放在自閉癥的遺傳研究上,而對于環境因素的研究投入卻只有4000萬美金。研究人員認為或許應將更多的經費和注意力放到可能存在的環境因素中去。