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    糖原累積癥是一種影響著機體加工處理糖類及儲存能量的代謝性疾病，其癥狀通常出現(xiàn)在個體患病的頭幾年，而糖原累積癥通常會伴隨肝臟和肌肉的疾病；葡萄糖加工儲存的故障存在許多不同的原因，而且很難被診斷出；如今來自密蘇里大學(xué)的研究者通過研究揭示了引起人類機體相關(guān)障礙的異常酶類的效應(yīng)，該研究或可幫助病人進行診斷并且開發(fā)治療糖原累積癥的新型靶向療法，相關(guān)研究刊登于雜志Journal of Biological Chemistry上。

    該研究研究揭示了一種名為葡萄糖磷酸變位酶1（PGM1）缺失的新型遺傳代謝障礙，其和我們研究的人類機體中的酶類相同，這篇研究中闡明了人類機體障礙的多重效應(yīng)及引起障礙的酶類的特性，這種障礙非常罕見，起初僅在21位病人中發(fā)現(xiàn)，但是由于遺傳檢測技術(shù)的發(fā)展慢慢地這種障礙被發(fā)現(xiàn)的越來越多。

    PGM1缺失通常會在幼年或青春期時影響個體的健康，通常引發(fā)低血糖癥、肌肉疾病、激素水平異常及心臟問題，許多病人表現(xiàn)出鍛煉不耐受，此前由于這種狀況并未被診斷出，因此有時會引發(fā)個體早夭。

    研究人員在細菌中研究了和PGM1相似的酶類，該酶類在糖類代謝過程中扮演著重要角色，而且其正如遺傳性疾病患者機體中所參與的蛋白一樣執(zhí)行著相同的化學(xué)反應(yīng)；Beamer表示，利用發(fā)表在NEJM上的那篇研究論文中信息，我們在檢測管中重現(xiàn)了突變蛋白引發(fā)障礙的場景，并且進行了詳細的生化分析；本文研究也是系統(tǒng)性地闡明引發(fā)人類代謝障礙的突變蛋白。

    目前早期研究結(jié)果非常有意義，如果后期研究成功，那么研究人員對細菌細胞中酶類的研究或許就可以應(yīng)用于人類疾病的研究中，來幫助開發(fā)人類遺傳疾病的篩查技術(shù)及針對糖原累積癥新型靶向療法。