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背景
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是評估乳腺癌、卵巢癌和其他相關癌癥發病風險的重要生物標志物，也是影響患者個體化治療方案選擇的生物標志物。BRCA1/2在細胞DNA損傷和修復通路中發揮著關鍵作用。早期研究發現BRCA1/2是遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的主要致病因素；近年研究表明，BRCA1/2突變增加了結腸癌、胰腺癌、皮膚癌以及男性前列腺癌等的發病風險。
乳腺癌攜帶BRCA1/2基因突變的女性乳腺癌終生風險為60%～85%，且發病呈年輕化趨勢。盡管大多數乳腺癌是散發，僅不足5%的乳腺癌是遺傳性，但其中90%以上與BRCA1/2有關。有研究報道BRCA1/2突變與雌激素受體表達缺失、腫瘤較大、惡性度較高等有關，往往提示分期更晚，預后更差；同樣，也增加了男性乳腺癌的患病風險。
卵巢癌攜帶BRCA1/2基因突變的女性卵巢癌的終生風險為26%～54%，BRCA1突變率高于BRCA2。BRCA1/2突變約占家族性卵巢癌27％左右，基于BRCA1/2基因突變和明確家族史的新的卵巢癌風險預測模型更準確，可用于卵巢癌遺傳咨詢。
BRCA1及BRCA2基因發現于上個世紀90年代，分別位于第17號和第13號染色體，均為抑癌基因，其蛋白產物參與DNA修復等過程。已發現的BRCA1/2基因變異有數千種，其中一些是明確的致病性突變。BRCA1/2致病性突變在人群中的發生率大約0.1%－0.3%，其在德系猶太人這一高風險的種族中發生率可達2.1%。
BRCA1/2目前藥物適應癥
①奧拉帕尼（Olaparib）：
• 接受化療后（如果激素受體是陽性，則進行內分泌治療），HER2陰性且攜帶BRCA1/2有害胚系突變的轉移性乳腺癌（MBC）患者；
• 作為對鉑類化療敏感（出現*應答（CR）或部分應答（PR））的復發性卵巢癌，輸卵管癌或原發性腹膜癌患者的維持治療；
• 進行三線治療后，攜帶BRCA1/2有害胚系突變的卵巢癌患者。
②尼拉帕尼（Niraparib）：
• 鉑類藥物治療后CR或PR但又復發的卵巢癌、輸卵管癌和原發性腹膜癌的維持治療，且無需檢測BRCA基因型。
③魯卡帕尼（Rucaparib）：
• 作為對鉑類化療敏感（出現*應答（CR）或部分應答（PR））的復發性卵巢癌，輸卵管癌或原發性腹膜癌患者的維持治療。
• 進行二線治療后，攜帶BRCA1/2有害胚系突變的卵巢癌患者。
看這里~~~
Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail I CBP90003
Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail II CBP90018
Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail III CBP90025
Panel-Ref® BRCA1/2 Somatic Mutation Cocktail I CBP90019
BRCA1 p.D435Y Reference Standard CBP10347
BRCA1 p.E23fs*17 Reference Standard CBP10363
BRCA1 p.E962K Reference Standard CBP10352
BRCA2 p.A3029T Reference Standard CBP10365
BRCA2 p.A487V Reference Standard CBP10372
部分文字，圖片來源網絡
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