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mtDNA也叫做線粒體DNA，是線粒體中的遺傳物質，核酸相關的研究，對于實驗環境、實驗儀器的精確度都有一定的要求。

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人類線粒體包含一個微小的、高拷貝數的環狀基因組(線粒體DNA (mtDNA))。1981年對人類mtDNA的測序顯示，它編碼氧化磷酸化系統的13個核心蛋白組分，以及2個核糖體RNA和22個表達所需的轉移RNA。根據細胞類型的不同，組織中每個細胞可以包含數十到數千個mtDNA拷貝。mtDNA的變異可以通過母體遺傳，也可以在體內產生，當它們與野生型分子共存時，就會導致一種稱為異質性的狀態。值得注意的是，超過99%的線粒體蛋白質組，包括mtDNA維持、復制和轉錄所需的所有蛋白質，都是由核DNA編碼并輸入到細胞器中。

mtDNA缺陷與一系列人類疾病有關。自從發現致病性mtDNA突變以來，已有數十例母體遺傳綜合征的報道。產生mtDNA缺失或耗竭的孟德爾形式線粒體疾病后來被鑒定并定位到參與mtDNA復制、維持和核苷酸平衡的核基因。長期以來，mtDNA拷貝數(mtCN)更細微的下降和體細胞mtDNA突變的積累都與衰老和與年齡相關的疾病有關。mtDNA突變在許多癌癥中積累，在一小部分癌癥中甚至被認為是腫瘤發生的“驅動因素"。

異質性的動態是復雜的，被認為是由突變、漂變和選擇形成的。據報道，mtDNA的突變率比nucdna高10 - 100倍，其中包含三個高變區的非編碼區(NCR)被認為是突變熱點。高拷貝數、高替代率和缺乏重組使得mtDNA NCR變體成為法醫學和人類學中有價值的遺傳工具，甚至導致了非洲線粒體“夏娃"假說。異質性可以在兄弟姐妹之間發生變化，這歸因于種系瓶頸效應，也可以在細胞類型和組織之間發生變化，這被認為是由于隨機分離和選擇。人類異質性動力學的詳細機制尚不清楚，盡管對小鼠的研究預測了核遺傳學的作用。

近日，研究人員在UK Biobank (UKB)和AllofUs (AoU)中描述了跨越6個祖先群體的大約300,000個人的mtCN和異質性譜。

相關研究發表在《Nature》上，文章標題為：“Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans"。

研究人員發現，血液mtCN隨著年齡的增長而下降，受血細胞組成的影響，并受到許多核遺傳位點的控制。然后，我們轉向mtDNA變異，發現192個人中約有1人攜帶10種已知致病性mtDNA變異中的1種。我們描述了這個人群中mtDNA變異的景觀，發現幾乎每個人都有異質mtDNA變異。盡管異質mtDNA單核苷酸變異(snv)往往起源于體細胞，并隨著年齡的增長而積累，但研究發現，異質indels往往在數量上是母系遺傳的，其相對水平受核遺傳變異的影響。這些基因座提供了線粒體和核基因組遺傳相互作用以維持mtDNA穩態的機制的見解。